Анализ на синдром Жильбера
ДНК-диагностика синдрома Жильбера
ДНК-диагностика синдрома Жильбера – это специальное исследование ДНК пациента для выявления мутации в промоторной области гена UGT1A1, которая заключается в увеличении (более 7) повторяемых ТА последовательностях нуклеотидов этого гена.
Подготовка к исследованию: специальной подготовки не требуется
Тип биоматериала: источником ДНК, может служить любой материал, содержащий клетки человека и как следствие его ДНК. Исключением являются эритроциты крови в изолированном виде – они не содержат ядра, а значит и молекулы ДНК. Более удобным для исследования являются пробы венозной крови, капиллярной крови, сухая кровь. Забор материала должен производиться с соблюдением условий асептики, в стерильные пробирки с ЭДТА. Каждая пробирка должна быть промаркирована соответствующим образом (Ф.И.О. пациента, его дата рождения).
Синонимы (rus): Секвенирование гена, генетическое исследование на наследственную гипербилирубинемию, исследование гена UGT 1A1
Методы: секвенирование последовательности ДНК, гена UGT1A1. Выявление в одном из аллелей гена, в его промоторной области, увеличение последовательностей АТ нуклеотидов более чем 7
Единицы измерения: кЕ/л
Сроки выполнения: 15 дней
Диагностика синдрома Жильбера, что это такое?
Синдром Жильбера – это врожденное, наследственное повышение уровня билирубина. Причиной этому служит мутация в промоторной области гена отвечающего за синтез фермента уридиндифосфатглюкоронизилтрансферазы 1 типа печени. Тип наследования данного синдрома – аутосомно-рецесивный, это означает, что могут болеть как мужчины, так и женщины, но статистически встречается чаще у мужчин. Частота встречаемости данной патологии в среднем от 3 до 10% популяции человека, у европейцев в среднем от 2 до 8%. Является самой встречаемой наследственной гипербилирубинемией.
В механизме развития этого симптома лежит нарушение захвата, транспорта и превращение непрямого билирубина в прямой билирубин, что и приводит к увеличению концентрации непрямой фракции билирубина в крови человека. Уровень непрямого билирубина при этом симптоме может колебаться в рамках 20-50 ммоль/л и даже вплоть до 100-150 ммоль/л, в случае стрессовых факторов, повышенной физической нагрузки, инфекционных заболеваний, употреблении алкоголя или токсических веществ.
Чаще всего синдром Жильбера начинает проявляться в период от 15 до 25 лет. Болезнь может протекать как бессимптомно, так и с проявлениями желтухи (желтушность кожи, склер и т.д.) когда уровень билирубина повышается, часто на фоне физической нагрузки, стресса, голодания. При длительном повышении уровня билирубина в крови, возникает тошнота, рвота, метеоризм, тяжесть в правом подреберье, непереносимость алкогольных напитков. Возможно развитие нарушений со стороны ЦНС (слабость, головная боль, повышенная утомляемость и т.д.). Прием препаратов угнетающих функцию ферментов печени, возможно резкое возникновение симптомов этого синдрома.
Диагностика этой патологии основывается на детальном опросе пациента врачом, определении уровней фракций билирубина, печеночных ферментов, различные функциональные пробы (фенобарбиталовая и т.д.), УЗИ печени, а также ДНК-диагностику для точной верификации диагноза.
Самая процедура ДНК-диагностики, для пациента довольно проста и состоит лишь в процедуре забора венозной крови. Далее эта кровь исследуется, из клеток крови выделяется молекула ДНК, которая «расшифровывается» (секвенируется) и изучается, с целью выявление специфической мутации в гене, которая и провоцирует развитие синдрома Жильбера. Время проведение анализа в среднем занимает 3 дня.
ДНК-диагностика этого синдрома, является единственной достоверной методикой подтверждения этого диагноза, поскольку повышение непрямого билирубина, это симптом большого числа других заболеваний (синдром Криглера-Найяра, Ротора, вирусные гепатиты, гемолитической желтуха). Синдром Жильбера, у большинства пациентов носит доброкачественных, но хронический характер течения. Прогноз этого заболевания при своевременном лечении и соблюдении мер профилактики – доброкачественный.
Поскольку это наследственное заболевание, то будущим родителям, имеющим этот синдром, либо в случае известных случаев синдрома Жильбера в семье, необходима консультация врача генетика.