Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Анализ рисков формирования заболеваний сердца
Исследование биоматериала, в частности, венозной крови, с выявлением полиморфизмов в генах ACE, APOE, FGB, AGT, GP1BA, F2, F5, NOS3, ITGB3, ITGA2, MTHFR, MTR, MTRR позволяет спрогнозировать развитие заболеваний органов сердечно-сосудистой системы (тромбофилии, гипертонии, нарушение фолатного цикла) на ранних этапах, что позволит подобрать более эффективную тактику лечени
Сердечно-сосудистые заболевания поражают сердечную мышцу и сосуды (вены и артерии). Данная группа недугов включает ИБС, артериальную гипертензию, инфаркт миокарда, инсульт, заболевания периферических сосудов, ХСН, стенокардию, аритмию. Они остаются одной из основных причин смертности во всем мире.
Тромбофилия относится к группе патологий системы крови. Недуг проявляется нарушением процессов гемостаза, что приводит к повышенной склонности к развитию тромбозов с разной локализацией. Последствиями заболевания являются тромбозы глубоких вен, инфаркт миокарда, тромбоэмболия легочной артерии. Как правило, заболевание является генетическим и обуславливается наличием определенных полиморфизмов.
Тромбофилия относится к группе патологий системы крови. Недуг проявляется нарушением процессов гемостаза, что приводит к повышенной склонности к развитию тромбозов с разной локализацией. Последствиями заболевания являются тромбозы глубоких вен, инфаркт миокарда, тромбоэмболия легочной артерии. Как правило, заболевание является генетическим и обуславливается наличием определенных полиморфизмов.
Когда делают анализ?
Показаниями к проведению генетического анализа выявления рисков формирования сердечно-сосудистых заболеваний являются:
- наличие в анамнезе подтвержденных венозных тромбоэмболий;
- обследуемым в возрасте не старше 50 лет при первом случае венозной тромбоэмболии;
- при наличии в анамнезе у близких родственников случаев тромбоза до достижении ими 50 лет;
- венозная тромбоэмболия возникла при беременности, после родов либо при приеме ОК;
- внутриутробная гибель плода во 2-ом либо 3-тьем триместре неясной этиологии.
Методика проведения анализа
Для проведения исследования методом мультипраймерной ПЦР необходима венозная кровь. Биоматериал медработник помещает в пробирку с ЭДТА. Лаборант пипеткой переносит образец в контейнер термостата-амплификатора. Этот прибор обеспечивает циклический нагрев и охлаждение содержимого до заданной температуры, что способствует расхождению нитей ДНК.
После охлаждения биоматериала добавляется смесь праймеров, которые прикрепляются к определенным участкам генома. После их выделения вносится фермент ДНК-полимераза, который катализирует процесс репликации выделенных праймерами фрагментов генетического материала. Конечный результат оценивается спектрофотометрически.
После охлаждения биоматериала добавляется смесь праймеров, которые прикрепляются к определенным участкам генома. После их выделения вносится фермент ДНК-полимераза, который катализирует процесс репликации выделенных праймерами фрагментов генетического материала. Конечный результат оценивается спектрофотометрически.
Расшифровка анализа
Результаты анализа выдаются в качественном формате. Если генетические полиморфизмы обнаружены, указывается тип мутации и степень предрасположенности к развитию сердечно-сосудистых заболеваний. В этом случае рекомендуется проходить регулярные профилактические осмотры у кардиолога для своевременного выявления признаков недуга.
Отрицательный результат анализа подтверждает отсутствие генетической предрасположенности к развитию тромбофилии, гипертонии и нарушений фолатного цикла.