Детоксикация, метаболизм лекарственных препаратов и алкоголя

Анализ молекулярно-генетических профилей с отслеживанием детоксикации, обменных процессов лекарств и алкоголя направлено на выявление полиморфизмов в геноме.

Исследование заключается в обнаружении генных мутаций, которые могут повлиять на скорость всасывания и перераспределения лекарств в организме, их выведение. С помощью полученных результатов можно спрогнозировать развитие недуга, эффективность назначенной терапии, а также подобрать наиболее действенные лекарственные дозы препаратов.

В процессе проведения анализа оценивается наличие таких мутаций, как (ADH1B, ALDH2*2, CYP2E1(2), CYP1A2(2), CYP2C9(2), CAP1A1, CYP1D6, GSTM1, GSTT1, GSTP1). Эти изменения провоцируют развитие нарушений в обменных процессах лекарственных средств и алкоголя.

Основными показаниями к проведению анализа молекулярно-генетических профилей на предмет определения возможности детоксикации и метаболизма лекарственных препаратов, алкогольных напитков являются:

• подбор максимально эффективной и безопасной дозы препарата перед проведением консервативного лечения, особенно если в анамнезе указаны атипичные реакции на лекарства;
• определение степени негативного воздействия алкоголя на организм обследуемого;
• определение вероятности развития синдрома алкогольной интоксикации при злоупотреблении алкогольными напитками.

Генетический анализ крови проводится методом мультипраймерной полимеразной цепной реакции. Медработник отбирает определенный объем крови из вены пациента и помещает ее в контейнер с ЭДТА, что препятствует процессам коагуляции.

Лаборант пипеткой переносит биоматериал в пробирки амплификатора-термостата. Здесь в автоматическом режиме поддерживается заданная температура нагрева и охлаждения, что зависит от типа исследуемых генов. Такая манипуляция стимулирует денатурацию водородных связей между нитями ДНК.

После этого содержимое охлаждают до температуры плавления используемых праймеров. Эти соединения прикрепляются к определенным участкам генома, выделяя их таким образом. Для активизации репликации «вырезанных» фрагментов добавляется энзим ДНК-полимераза. Процесс воспроизведения ДНК-копий повторяется до тех пор, пока их можно будет выделить спектрофотометрически.

Результаты анализа выдаются в качественном формате, то есть указывается, обнаружены мутации либо нет. В случае положительного результата фиксируется тип полиморфизма, а также ген, который он затронул.

Отрицательный результат анализа указывает на отсутствие генных полиморфизмов, поэтому генетически обусловленных нарушений в процессах метаболизма лекарств и алкоголя нет. Больному назначаются стандартные терапевтические дозы препаратов.

При получении любых результатов обязательно рекомендуется консультация врача-генетика.