Анализ полиморфизмов (сахарный диабет 2 типа)

Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить полиморфизмы генов, ассоциированные с нарушением обмена глюкозы, проводится для определения у пациента наследственной предрасположенности к возникновению сахарного диабета 2 типа и своевременного проведения лечебно-профилактических мероприятий.

Сахарный диабет 2 типа представляет собой патологическое состояние, при котором нарушается нормальный процесс взаимодействия клеток тканей человеческого организма с инсулином. Заболевание характеризуется хронической гипергликемией (повышением уровня сахара в крови).

Однозначных причин возникновения патологии не установлено, практикующие специалисты считают, что сахарный диабет 2 типа развивается вследствие:

• избыточного веса;
• вредных привычек;
• неправильного питания;
• гормональных нарушений;
• дислипидемии;
• артериальной гипертензии;
• стрессов;
• малоподвижного образа жизни;
• патологических процессов в поджелудочной железе;
• наследственных факторов.

Генетическая предрасположенность к гипергликемии обусловлена дефектами следующих генов:

1. PPARG – кодирующего фактор транскрипции γ-рецептор, который регулирует дифференцировку адиптоцитов, повышает активность ферментов липо-генеза, обеспечивает транспорт жирных кислот. Снижение экспрессии лептина (гена, участвующего в регуляции протеидов, разобщающих фосфорилирование), повышение инсулиновой сопротивляемости и ухудшение секреции бета-клетками поджелудочной железы инсулина происходит в результате следующих мутаций:

• Pro12Ala;
• P12A.

2. ADIPOQ – обеспечивающего активность адипонетина (гормоно-подобного белка, вовлеченного в метаболизм углеводов и липидов). Данный протеид повышает способность клеток захватывать и утилизировать глюкозу, окислять жирные кислоты, регулирует жировой обмен и чувствительность к инсулину. К снижению его противовоспалительных, антиатерогенных и антидиабетических свойств приводят дефекты:

• G276T;
• T45G.

3. TCF7L2 – кодирующего ядерный рецептор сигнального пути (ß-катенин), который регулирует секрецию предшественника гормона альфа-клеток островков Лангерганса (про-глюкагона) и созревание бета-клеток поджелудочной железы. Нарушение глюкозо-индуцированного синтеза инсулина и возрастание риска возникновения сахарного диабета вызывают следующие полиморфизмы:

• IVS4G>T;
• IVS3C>T.

Проведение генетического анализа  предрасположенности к сахарному диабету 2 типа необходимо при:

• наличии у пациента эпизодов нарушения толерантности к глюкозе;
• сахарном диабете беременных;
• ожирении;
• случайном повышении уровня глюкозы на голодный желудок;
• отягощенном семейном анамнезе.

Итоговые данные генетического анализа предрасположенности к сахарному диабету 2 типа выдаются в виде заключения врача и содержат описание выявленных полиморфизмов и фенотипических проявлений.