Анализ полиморфизмов (рак полости рта)
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Анализ предрасположенности к раку полости рта и носоглотки
Для обнаружения генетической предрасположенности к формированию рака ротовой полости и носоглотки врач может назначить исследование биоматериала, в данном случае крови, с выявлением мутаций в генах ALDH2 и IL1B. Полученные результаты анализа помогут определить причины недуга и подобрать эффективное лечение.
Исследуемый ген ALDH2 кодирует энзим альдегиддегидрогеназу. Этот фермент принимает участие в метаболизме этилового спирта посредством окислительного превращения ацетальдегида в ацетат. По ходу генетического анализа определяется наличие таких мутаций, как ALDH2*1/*2, Glu504Lys, E504K, Glu487Lys, ALDH2*2; [Ex12-12G>A].
Анализируемый IL1B кодирует энзим из подгруппы противовоспалительных цитокинов. Вырабатывается в пассивной форме, активируется матриксной металлопротеиназой. Особая роль в развитии онкопатологии принадлежит следующим полиморфизмам: IL1B T-31C, C-580T, [-31T>C; -580C>T].
Рак полости рта и носоглотки представляет собой новообразование злокачественной природы, которое формируется из эпителиальных клеток и мягких тканей данной области. Сначала протекает без появления симптомов. Возможно появление узелка или язвы на слизистой. По мере прогрессирования недуга размер пораженного участка увеличивается, появляется боль, которая может иррадиировать в уши, голову, наблюдается повышенное слюноотделение.
Когда делают анализ?
Обследование рекомендуется врачом при выявлении нескольких случаев онкопатологии ротовой полости и носоглотки у близких родственников, что может свидетельствовать о предрасположенности к данному заболеванию. Также генетический анализ крови проводится при появлении первых симптомов недуга для подбора тактики лечения.
Методика проведения анализа
Выявление генных полиморфизмов проводится методом мультипраймерной ПЦР. Эта методика позволяет изучать несколько генов одновременно. Биоматериал помещается в пробирку амплификатора-термостата, который поддерживает определенный температурный режим с периодическим нагревом и охлаждением содержимого. Таким образом активизируется процесс денатурации водородных связей между нитями ДНК.
На следующем этапе вносится смесь праймеров, которые прикрепляются к заданным участкам генетического материала. После выделения начинается репликация фрагментов ДНК посредством добавления фермента полимеразы. Разделение продуктов реакции проводится гелевым электрофорезом.
Расшифровка анализа
Исследование качественное, поэтому в полученных результатах генетического анализа отображается наличие либо отсутствие мутаций, ассоциированных с раком полости рта и носоглотки. При выявлении генных полиморфизмов рекомендуется регулярно проходить осмотр и наблюдаться у онколога.