Анализ полиморфизмов (рак груди)
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Генетический анализ на развитие рака груди
Генетический анализ крови, направленный на выявление генных полиморфизмов BRCA (8 точек), рекомендуется врачом для определения вероятности развития рака молочной железы. Любые изменения в исследуемых генах могут спровоцировать формирование злокачественной опухоли. Исследование проводится методом ПЦР с подсчетом ДНК-копий в реальном времени. Такая методика позволяет с высокой точностью выявить мутации и определить их тип.
Генный полиморфизм BRCA, связанный с формированием рака груди, является мутацией генов, что провоцирует наследственную предрасположенность обследуемой к развитию заболевания. В процессе анализа выявляются следующие полиморфизмы: BRCA1: 185delAG, BRCA1: 3819delGTAAA, BRCA1: 5382insC, BRCA1: 4153delA, BRCA2: 6174delT, BRCA1: 3875delGTCT, BRCA1: 2080delA, BRCA1: Cys61Gly.
Мутации в генных полиморфизмах BRCA1 и BRCA2 являются доминантными с высокой степенью пенетрантности, поэтому значительно увеличивается вероятность развития наследственного рака груди. Генетическое тестирование позволяет выявить врожденную предрасположенность к формам рака и направить усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.
Подготовка к исследованию: не курить в течение 30 минут до исследования.
Тип биоматериала: венозная кровь.
Синонимы (rus): выявление мутации 185delAG, 3819delGTAAA, 5382insC, 4153delA, 3875delGTCT, 2080delA, Cys61Gly в гене BRCA1; Выявление мутации 6174delT в гене BRCA2
Синонимы (eng): genetics of breast cancer
Метод исследования: ПЦР
Сроки выполнения: 15 дней
Когда делают анализ?
Анализ полиморфизмов гена BRCA, ассоциированных с риском развития рака молочной железы рекомендуется женщинам репродуктивного возраста, у близких родственниц которых была диагностирована онкопатология груди и/или яичников. Также генетическое исследование крови назначают при:
- выявлении пролиферативных заболеваний груди с нетипичным развитием;
- обнаружении новообразований в репродуктивных органах;
- онкопатологии, выявленной в детском возрасте;
- если у 1-2 близких родственников был выявлен рак, поражающий один и тот же орган;
- выявлении редко встречающихся форм онкопатологии;
- невынашивании беременности;
- установленном диагнозе «бесплодие».
Методика проведения анализа
Биологический материал помещают в пробирку с антикоагулянтом ЭДТА. Лаборант переносит кровь в амплификатор, который обеспечивает периодический нагрев и охлаждение содержимого до заданной температуры. Такая манипуляция позволяет стимулировать расхождение ДНК-цепей. После охлаждения до определенной температуры в пробирку добавляются праймеры. Эти соединения прикрепляются к определенным участкам генома, выделяя их таким образом.
На следующем этапе происходит «копирование» выделенных фрагментов. Это повторяется до тех пор, пока количества ДНК-копий станет достаточно для обнаружения.
Расшифровка анализа
Генетический анализ полиморфизмов BRCA является качественным, поэтому в заключении к обследованию будет указано обнаружены или не обнаружены мутации генов. Отрицательный результат анализа подтверждает низкую вероятность формирования опухоли груди, яичников.
При положительном результате женщине рекомендуется постоянно находиться под наблюдением онколога и проходить соответствующее обследование, направленное на раннее выявление опухоли.
При сомнительном результате анализа с выявлением полиморфизмов, которые ранее не были ассоциированы с раком, рекомендуется также находится под наблюдением онколога для предупреждения развития рака.