Анализ полиморфизмов в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR,CYP17
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Генетический анализ на метаболизм половых гормонов
Генетический анализ крови позволяет обнаружить полиморфные варианты генов, кодирующих энзим биосинтеза и метаболизма половых гормонов (5-α-редуктазы) – SHBG, AR, CYP17, проводится для оценивания целостности данных генов, выявления их нарушений и назначения эффективного лечения.
Геном человека содержит 3 гена, которые кодируют различные изотипы внутриклеточного фермента, участвующего в стероидо-генезе – 5-альфа-редуктазы:
- SHBG – кодирует выработку в печени особых белков, обеспечивающих транспорт мужских половых гормонов. Его мутация приводит к уменьшению синтеза глобулинов и возрастанию скорости образования андрогена, что провоцирует возникновение патологии женской репродуктивной системы.
- AR – контролирует пептидную последовательность протеида рецепторов андрогенов, расположенных в клетках мышечных тканей, простаты, тестикул, наружном слое кожных покровов, нервных волокон.
- CYP17 – обеспечивает производство стероидов в яичниках и надпочечных железах. Полиморфизм гена провоцирует повышение их уровня, что способствует не вынашиванию беременности.
Данные гены ответственны за регуляцию таких физиологических процессов, как:
- эмбриогенез – формирование и развитие эмбриона;
- половое созревание;
- половое поведение;
- гомеостаз – способность человеческого организма поддерживать постоянное состояние межклеточной жидкости, крови и лимфы.
Когда делают анализ?
Практикующие специалисты назначают проведение молекулярно-генетического тестирования при:
- тяжелых гестозах;
- неоднократных прерываниях беременности в I триместре;
- внутриутробной гибели плода;
- неудачных попытках экстракорпорального оплодотворения;
- наличии у пациента отягощенного семейного анамнеза по тромботическим проявлениям;
- синдроме задержки развития плода;
- назначении пероральных противозачаточных средств женщинам, которые имеют склонность к повышенному тромбообразованию.
Методика проведения анализа
Для выявления основных генных мутаций, приводящих к нарушению метаболизма половых гормонов, используют современную высокоточную методику полимеразной цепной реакции. Этот способ основан на амплификации (создании множества копий) фрагментов дезоксирибонуклеиновой кислоты и выявлении их дефектов.
Расшифровка анализа
Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения специалиста-генетика, содержащего описание фенотипических проявлений обнаруженных полиморфизмов.