Анализ полиморфизмов (меланома)
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Генетический анализ предрасположенности к меланоме
Генетическое исследование крови с определением присутствия генных полиморфизмов в генах CDK10 и TYR позволяет своевременно выявить предрасположенность к развитию меланомы. Обследование назначается специалистом в том случае, если у близких родственников подтвержден диагноз.
Исследованию подлежит два гена и отдельно по каждому проводится выявление мутаций. Ген CDK10 кодирует энзим из подгруппы циклинзависимых киназ. Принимает участие в регулировании клеточного цикла. Спровоцировать развитие меланомы может такой полиморфизм, как CDK10 IVS2+171A>G.
Ген TYR кодирует тирозиназу, которая является ключевым ферментов продукции меланина, образующегося исключительно в меланоцитах. Исследуются такие мутации гена, как rs10765198, rs11018528, rs1847134, rs10830236, Arg402Gln; R402Q; [R/Q402; 1205G>A; Ex4+21G>A].
Меланома является распространенным онкологическим заболеванием, поражающим пациентов в любом возрасте. Патология формируется из родимых пятен, меланоцитов. Этот вид онкологии отличается стремительным развитием, а на поздних стадиях происходит поражение внутренних органов.
Когда делают анализ?
Обследование рекомендуется врачом при выявлении неоднократных случаев меланомы кожи в семейном анамнезе, что может свидетельствовать о предрасположенности к данной онкопатологии. Также генетический анализ крови позволяет своевременно выявить повышенный риск формирования недуга. В этом случае больному будет рекомендовано регулярно проходить осмотр у дерматолога-онколога.
Методика проведения анализа
Исследованию генетической предрасположенности к развитию меланомы кожи подлежит образец венозной крови. Медработник посредством венепункции обирает заданное количество крови, помещая ее в пробирку с антикоагулянтом. Предварительно дно и стенки емкости обработали ЭДТА. Лаборант проводит изучение биоматериала путем мультиплексного ПЦР анализа с последующим разделением конечных продуктов с помощью гелевого электрофореза. С помощью этого метода диагностики проводится исследование нескольких генов.
Для этого образец переносят в контейнер термостата-амплификатора, который в автоматическом режиме поддерживает заданный режим нагрева и охлаждения содержимого. Это стимулирует процесс расхождения нитей ДНК. По окончанию процесса вносится смесь праймеров, которые прикрепляются к исследуемым участкам генома.
После их выделения начинается процесс репликации выделенных фрагментов ДНК. Для разделения образованных продуктов проводится электрофорез. Гелевая основа представлена полиакриламидом. Данный метод отличается высокой разрешающей способностью, благодаря чему можно выделить перечисленные полиморфизмы.
Расшифровка анализа
В результатах анализа отображается наличие либо отсутствие исследуемых полиморфизмов. Обнаружение мутаций указывает на повышенный риск развития меланомы кожи, поэтому больному следует наблюдаться у специалиста. Отсутствие указанных полиморфизмов подтверждает отсутствие генетической предрасположенности к онкопатологии.