Анализ полиморфизмов ингибитора плазминогена
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Полиморфизм ингибитора активатора плазминогена
Генетический анализ крови, с выявлением полиморфизма ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G проводится для оценки работы противосвертывающей системы крови и определения вероятности развития тромбозов.
Наследование полиморфизма осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Одинаково часто обнаруживается как у мужчин, так и у женщин. Для формирования сердечно-сосудистых патологий достаточно унаследовать 1 мутацию одного из родителей. В таком случае вероятность развития недуга у ребенка не менее 50%.
Плазминоген 1 SERPINE (PAI) – одно из основных звеньев тромболитической плазминоген-плазминовой системы. Он образуется в клетках эндотелия сосудов и печени, переносится тромбоцитами в неактивированном состоянии. Основная его функция состоит в ограничении фибринолитической активности местом формирования гемостатической пробки путем угнетения тканевого активатора плазминогена.
Когда делают анализ?
Генетический анализ полиморфизма ингибитора активатора плазминогена рекомендуется специалистом:
- в рамках обследования женщин с привычным невынашиванием;
- для определения вероятности развития тромбозов портальной вены, внутренних органов у больных, в анамнезе близких родственников которых присутствуют данные патологии;
- для подтверждения генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, коронарной болезни артерий;
- при ожирении;
- перед проведением оперативного вмешательства лицам с венозными тромбозами для предупреждения формирования послеоперационных осложнений.
Методика проведения анализа
Исследованию подлежит венозная кровь больного. Медработник проводит венепункцию, отбирает определенный объем крови и переносит ее в пробирку с антикоагулянтом ЭДТА. Лаборант с помощью пипетки помещает образец в пробирку амплификатора для дальнейшего проведения полимеразной цепной реакции.
На первой стадии осуществляется периодический нагрев и охлаждение содержимого. Это проводится для разрушения водородных связей между ДНК-цепями. По мере расхождения отдельных нитей, содержимое охлаждается до определенной температуры.
На следующей стадии вносится праймер, который прикрепляется к нуклеотидам исследуемого гена, выделяя его. Как правило, этот процесс занимает не более 7 секунд, поэтому сразу же вносится энзим ДНК-полимераза.
Фермент стимулирует репликацию выделенного участка генома. Через 5 минут количества ДНК-копий достаточно для выявления мутаций.
Фермент стимулирует репликацию выделенного участка генома. Через 5 минут количества ДНК-копий достаточно для выявления мутаций.
Расшифровка анализа
В результатах анализа отображается наличие либо отсутствие полиморфизмов. Отрицательный результат подтверждает отсутствие мутаций, поэтому у обследуемого нет генетической предрасположенности к формированию тромбозов и развитию сердечно-сосудистых заболеваний.
При положительном результате обязательно указывается тип мутации, что позволит определить степень риска повышенного тромбообразования и инфаркта миокарда.