Анализ полиморфизмов (бронхиальная астма)
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме
Исследование генетической предрасположенности к бронхиальной астме представляет собой анализ крови, по ходу которого определяется наличие полиморфизмов в генах IL4, IL4R, TNF, ADRB2. Назначается обследование для своевременного выявления заболевания, что позволит подобрать эффективное лечение.
Ген ADRB2 кодирует β2-адренорецепторы, которые вовлекаются в процесс кардиопротекции во время развития ишемии, есть на мембранах гладких мышц бронхиол. При генетическом исследование выявление генных мутаций (Gly16Arg; G16R; [G46A; 46G>A; Arg16Gly; R16G; 16Arg>Gly]) может указывать на предрасположенность к развитию бронхиальной астмы.
Ген IL4 кодирует фермент плейотропный цитокин, продуцируемый T-клетками. Он считается основной составляющей иммунного ответа, проявляющегося в виде атопии ввиду стимулирования выработки иммуноглобулинов E. В процессе анализа крови изучаются мутации (C-589T; C-590T; [-589C>T]).
Ген IL4R кодирует интерлейкин-4, который регулирует продукцию антител подкласса E. Аллельные вариации мутаций провоцируют атопии, проявляющиеся в форме аллергического ринита, синусита, астмы, экземы. Исследуются генные полиморфизмы: (Gln576Arg; Gln551Arg; Q576R; [Q576R]).
Ген TNF кодирует цитокин, который является одним из представителей факторов некроза новообразований. Этот фермент участвует в пролиферации и дифференцировке клеток, процессах коагуляции, липидном обмене. Мутациями этого гена, ассоциированные с развитием бронхиальной астмы, являются (TFN-308; G-308A).
Бронхиальной астмой называется воспалительное заболевание, затрагивающее дыхательные пути, неифекционной этиологии, которое отличается хроническим течением. Хронический воспалительный процесс в дыхательных органах провоцируют их гиперактивность, из-за чего в результате контактирования с аллергофакторами развивается бронхообструкция. При этом состоянии ограничивается скорость поступления воздуха и развивается удушье.
Ген IL4 кодирует фермент плейотропный цитокин, продуцируемый T-клетками. Он считается основной составляющей иммунного ответа, проявляющегося в виде атопии ввиду стимулирования выработки иммуноглобулинов E. В процессе анализа крови изучаются мутации (C-589T; C-590T; [-589C>T]).
Ген IL4R кодирует интерлейкин-4, который регулирует продукцию антител подкласса E. Аллельные вариации мутаций провоцируют атопии, проявляющиеся в форме аллергического ринита, синусита, астмы, экземы. Исследуются генные полиморфизмы: (Gln576Arg; Gln551Arg; Q576R; [Q576R]).
Ген TNF кодирует цитокин, который является одним из представителей факторов некроза новообразований. Этот фермент участвует в пролиферации и дифференцировке клеток, процессах коагуляции, липидном обмене. Мутациями этого гена, ассоциированные с развитием бронхиальной астмы, являются (TFN-308; G-308A).
Бронхиальной астмой называется воспалительное заболевание, затрагивающее дыхательные пути, неифекционной этиологии, которое отличается хроническим течением. Хронический воспалительный процесс в дыхательных органах провоцируют их гиперактивность, из-за чего в результате контактирования с аллергофакторами развивается бронхообструкция. При этом состоянии ограничивается скорость поступления воздуха и развивается удушье.
Когда делают анализ?
Основным показанием к проведению обследования является определение генетической предрасположенности к развитию бронхиальной астмы. Этот анализ особенно информативен в том случае, если у близких родственников в анамнезе подтвержден диагноз «бронхиальная астма».
Методика проведения анализа
Биоматериалом для проведения исследования является венозная кровь, которую помещают в пробирку с ЭДТА. Исследование проводится методом мультипраймерной ПЦР. Методика позволяет выявлять мутации в нескольких генах одновременно.
Расшифровка анализа
Результаты анализа на выявление генетической предрасположенности к бронхиальной астме выдаются в качественном формате.
- Отрицательный результат анализа, при котором мутации не обнаруживаются, указывает на отсутствие предрасположенности к заболеванию.
- Положительный результат анализа с выявлением генных полиморфизмов подтверждает генетическую предрасположенность к развитию бронхиальной астмы.