Скрининг 1 триместра беременности
(рабочие дни):
до 3 дн.
H30
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Пренатальный скрининг 1-го триместра беременности (9-13 неделя)
Пренатальный скрининг представляет собой ряд исследований, которые показаны беременным для точного выяснения вероятности возникновения у них каких-либо осложнений, а также для того, чтобы исключить возможность развития хромосомных аномалий или прочих пороков у плода.
В первом триместре, то есть в период с 9-ой по 13-ю неделю, измеряются два основных показателя. Это: β-ХГЧ (т.е. определяется концентрация бета-субъединицы ХГЧ в крови беременной) и PAPP-A белок (высчитывается процентное содержание в крови плазменного протеина А). Эти cкрининговые тесты вместе с данными других клинических и инструментальных анализов позволяют специалистам нашей лаборатории рассчитывать возможность рождения детей с такими патологиями, как трисомия по 13-ой, 18-ой и 21-ой хромосоме (т.е. синдром Патау, Эдвардса и Дауна), дефект нервной трубки (расщелина позвоночника или анэнцефалия) и другие пороки.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: венозная кровь
- Синонимы (rus): "двойной тест" 1-го триместра, биохимический скрининг I триместра беременности
- Синонимы (eng): PRISСA I (Prenatal Risk Calculation), Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I.
- Метод исследования: твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ ("сэндвич"-метод), иммунохемилюминесцентный анализ
- Единицы измерения: ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр)
Показания к проведению исследований скрининг 1 триместра беременности
Согласно рекомендации ВОЗ, данные скрининговые тесты следует проводить всем девушкам и женщинам, однако существует ряд факторов, при которых исследования являются обязательными. К числу таких относятся:
- возраст от 35-39 лет и более;
- наличие в семье ребенка с болезнью Дауна или другими геномными или хромосомными мутациями;
- наследственные болезни у кого-либо из ближайших родственников;
- перенесение нескольких абортов, в частности на начальных сроках беременности;
- наличие у беременной вирусной или бактериальной инфекции (гепатит, герпес и другие);
- прием на ранних сроках сильнодействующих фармакологических препаратов.
Специфика анализа
Пренатальный диагностический скрининг, выполняемый в период с 11 по 14 неделю, считается одной из разновидностей используемых в акушерстве и гинекологии инструментов для оценки состояния плода. В ходе исследования доктор оценивает специфику формирования и преобразования органов, целостность, величину, возраст плаценты, строение тела плода, его внутриутробное расположение, ЧСС, второстепенные факторы, прямо или косвенно влияющие на процесс вынашивания ребёнка и сами роды.
Данная диагностическая процедура позволяет выявить на ранней стадии некоторые генетические аномалии и хромосомные нарушения, а также оценить риски наиболее опасных генетических заболеваний. Кроме того, выполняется анализ вероятности таких тяжёлых патологий как преэклампсия (это осложнение диагностируется у 5-10 % женщин), задержка внутриутробного формирования плода, скоропостижное родоразрешение. В случае подтверждения каких-либо отклонений в развитии плода ранний пренатальный скрининг способствует своевременному началу лечения либо проведению мер профилактики.
PRISCA 1 является неинвазивной процедурой, которая проводится с помощью двух основных методов – УЗИ плода и анализа крови на биохимию. Ультразвуковое исследование позволяет определить размеры плода, структуру его органов и систем, оценить толщину ворсинчатого слоя шейки матки, произвести расчёт некоторых показателей с целью обнаружения хромосомных аномалий. Биохимический анализ крови направлен на измерение маркеров PAPP-A (беременно-ассоциированный плазменный белок А) и β-hCG (свободная β-субъединица хорионического гонадотропина), которые могут указывать на риск хромосомных нарушений.
С какой целью назначается исследование?
Первый диагностический скрининг позволяет оценить, нормально ли протекает беременность, установить гестационный срок, исключить на раннем этапе наличие у плода пороков в развитии и хромосомных отклонений. 11-14 неделя – это период, когда впервые можно заметить монголизм (синдром Дауна), трисомию Е (синдром Эдвардса), трисомию D (синдром Патау) и другие генетические дефекты, развитие которых может спровоцировать внутриутробную смерть плода или привести к инвалидности ребёнка после рождения.
Подготовка к сдаче анализа
Необходимым материалом для исследования служит кровь, взятая у беременной женщины из вены строго натощак утром (в период с 7.30 до 11.00). Важно: Биохимию крови следует сдавать в одно время с УЗИ диагностикой
При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. Все пункты направления заполнять обязательно, от этого зависит точность расчета рисков.
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Значение ХГЧ. Данные ХГЧ в норме могут несколько отличаться. Это зависит от срока беременности, на котором было проведено исследование. Как правило, концентрацию β-ХГЧ определяют на 10-12 неделе.
Повышенное значение показателя может указывать на наличие обычного токсикоза или неверно определенного срока беременности. Гораздо более серьезными состояниями, о наличии которых говорит повышенный уровень ХГЧ, являются многоплодная беременность, синдром Дауна, сахарный диабет и другое. Низкие показатели могут указывать на внематочную или замершую беременность, синдром Эдвардса или угрозу выкидыша.
Значение PAPP-A белка. Процентное содержание в крови PAPP-A белка лучше всего рассчитывать на 12-й неделе. Данные этого анализа вместе с данными ХГЧ увеличат вероятность выявления опасных пороков развития до 90%.
В целом пренатальный скрининг 1 триместра беременности является безопасным и надежным способом диагностики возможных осложнений и выявления пороков развития плода. Он с высокой долей вероятности покажет, как происходит формирование организма в утробе и на раннем сроке укажет на отклонения.
Какие генетические аномалии можно обнаружить с помощью первого дородового скрининга?
Первичный скрининг во время беременности ориентирован на выявление некоторых генетических аномалий, в частности 21 трисомии (патология Дауна), 18 трисомии (патология Эдвардса), 13 трисомии (патология Патау). В случае получения положительного теста на маркеры, свидетельствующие о повышенном риске пренатального скрининга этих аномалий, рекомендуется проведение амниоцентеза или хорионической биопсии. Оба эти исследования направлены на подтверждение / исключение той или иной патологии.
Преимущества пренатальной диагностики 1 триместра
Основным преимуществом первичного дородового исследования на раннем гестационном сроке является высокая восприимчивость выявления генетических дефектов, достигающая 90 %, при этом погрешность (ложноотрицательный, ложноположительный результат) составляет всего лишь 5 % случаев. Подтверждение высокой вероятности не означает, что ребёнок имеет порок, интерпретацию исследования важно доверить специалисту.
Также тест помогает в проведении ранней диагностики наследственных пороков, предоставляя будущим родителям возможность принять решение о вынужденном аборте или продолжении беременности, а также относительно индивидуального ухода за больным новорожденным ребёнком. Кроме того, анализ помогает оценить риск сердечнососудистых заболеваний, болезней ЦНС, внутренних органов, почек и в случае необходимости своевременно начать лечение с целью улучшения прогноза для ребёнка.
Первый дородовой скрининг – это неинвазивная процедура, абсолютно неопасная для матери и плода, что делает её доступной и эффективной с точки зрения безопасности.
Всем ли женщинам нужно проходить первичный дородовой скрининг?
Обследование в обязательном порядке рекомендовано всем беременным. Разумеется, женщина вправе сама сделать выбор, проходить его или нет. Но здесь важно ответственно подходить к вопросу и принимать во внимание не только своё состояние здоровья, но и здоровье будущего ребёнка.
Скрининг позволяет предотвратить развитие тяжёлых патологий ещё вначале беременности либо определиться с перечнем мероприятий, когда пороки развития достоверно подтверждены. Часто женщины не понимают, зачем им проходить первый скрининг, если ни у кого в роду не было генетических болезней. Однако около 90 % нарушений у плода диагностируется как раз в семьях, у которых ранее с подобным не сталкивались.
Дородовой скрининг позволяет исключить беременную женщину из группы риска. Очень важно перед обследованием настроиться на позитив. Данное исследование позволит лишний раз перестраховаться, всё ли в порядке с плодом, и в случае малейших отклонений от нормы вовремя скорректировать состояние.
Ограничения диагностики
Несмотря на свою ценность, первичный дородовой скрининг на 11-14 неделе имеет определённые ограничения. Во-первых, по его результатам невозможно поставить окончательный диагноз, поскольку исследование предназначено только для оценки вероятности развития нарушений. Для подтверждения определённой патологии может потребоваться проведение более инвазивных процедур, которые сопряжены с определёнными рисками.
Во-вторых, результаты скрининга могут быть ложноположительными или ложноотрицательными, что означает, что возможна ошибка в оценке потенциального риска. Это может вызвать тревогу у беременной женщины или, наоборот, создать ложное чувство безопасности. Поэтому важно понимать, что пренатальный скрининг является лишь инструментом для оценки риска возможных патологий у плода.
Одним из дополнительных аспектов комплексного пренатального исследования в первом гестационном периоде является возможность определения у матери осложнений беременности. Такие факторы, как возраст женщины, наличие у неё недолеченных или хронических заболеваний, наследственных болезней в роду, предыдущих аномальных беременностей могут влиять на риск возникновения осложнений во время беременности или сказываться на внутриутробном развитии плода. Ранний дородовой скрининг позволяет выявить такие факторы и принять соответствующие меры для обеспечения оптимального здоровья матери и её будущего ребёнка.
Прежде чем пройти первичный дородовой скрининг в 1 триместре важно обсудить эту процедуру с врачом. Гинеколог обязан предоставить обширную информацию о преимуществах обследования, ограничениях и рисках диагностики, ответить на все вопросы, дать объективную оценку дальнейшему ведению беременности.
Каждый случай вынашивания ребёнка индивидуальный. Решение о пренатальной диагностике должно приниматься женщиной с учётом индивидуальных обстоятельств и личных желаний.
Чего следует избегать перед двойным тестом первого триместра?
Перед проведением «двойного теста» на гестационном сроке 11-14 недель, который включает ультразвуковое и биохимическое исследование, следует учитывать некоторые рекомендации:
- Воздержаться от приёма лекарственных препаратов, биодобавок, которые не были рекомендованы лечащим врачом, т. к. некоторые препараты могут искажать результаты теста либо влиять на уровень биохимических маркеров.
- Исключить употребление пищи перед обследованием.
- Ограничить потребление жирной пищи перед диагностикой (еда, содержащая жиры, может сказываться на концентрации определённых биохимических маркеров, и способствовать получению ложных результатов).
- Исключить интенсивные физические нагрузки непосредственно перед скринингом (физическая активность может сказываться на уровне определённых диагностических индикаторов в крови, приводя к неточным результатам).
- Воздержаться от курения, употребления алкоголя (спиртные, табачные, наркотические вещества могут искажать результаты УЗИ и анализа крови).
- Заблаговременно уведомить лаборанта, если принимаете назначенные врачом лекарства (обладая данной информацией, он сможет определить влияние тех или иных медикаментов на результаты обследования и в целом оценить достоверность всей диагностики).
Первый дородовой скрининг очень ценный, потому не следует отказываться от него. Обнаруженные вовремя дефекты и пороки могут помочь уберечь здоровье и жизнь не только самому малышу, но и будущей матери.