Полиморфизмов гена BRCA
Определение генетических полиморфизмов гена BRCA, ассоциированных с риском развития рака молочной железы (8 точек)
Для определения степени риска возникновения у будущего поколения онкозаболеваний молочной железы используют специфическое исследование биологического материала на предмет наличия/отсутствия полиморфизмов маркеров BRCA. Мутации в этих генах ассоциируют с высокой вероятностью развития рака. Специалисты в режиме реального времени проводят цепную полимеразную реакцию. Анализ позволяет с высокой степенью детекции выявить и определить тип мутаций в конкретном гене.
| Сроки выполнения | до 7 дней |
| Синонимы (rus) | Генетические полиморфизмы BRCA, онкотест BRCA |
| Cинонимы (eng) | BRCA (PCR), PCR BRCA1/2 |
| Методы | ПЦР (полимеразная цепная реакция) |
| Подготовка к исследованию | Специальной подготовки для взятия материала на анализ не требуется. |
| Сбор проб крови осуществляется исключительно в условиях лаборатории, клиники. | |
| Тип биоматериала и способы его взятия | Цельная кровь (берется из вены) |
Специфика исследования: особенности и цели анализа
Ученые определили, что рак яичников и молочных желез в 7-14% случаев является наследственным заболеванием, которое вызывают мутации (генетические полиморфизмы) в ряде генов (супрессоры) опухолевого роста. Маркерами заболевания считаются:
- BRCA1 — патологии гена обуславливают возможность возникновения рака ассоциированного типа. Отличаются значительной степенью злокачественности, вероятностью развития прогестерон- и эстроген-отрицательных образований и рядом серьезных осложнений;
- BRCA2 — полиморфизмы маркера обуславливают возникновение спорадического онкозаболевания.
Однако перечисленные гены не считаются исключительно специфическими для развития рака репродуктивных органов. Патологии в маркерах могут говорить о возможности развития у будущего поколения и иных онкозаболеваний: мочевого пузыря, толстой кишки, эндометрий, желчно-выводящих путей, меланомы и прочих. Оба гена отвечают (кодируют) за функциональную активность и синтез белка. Мутации обуславливают патологии процессов восстановления клеток — клеточный цикл не регулируется, что в 7 из 10 случаев становится причиной канцерогенеза. То есть естественная противоопухолевая защита (активность) белка резко падает (может быть полностью нарушеной).
Своевременное проведение исследований на предмет выявления генетических мутаций в маркерах-супрессорах BRCA1 и BRCA2 позволяет специалистам определить степень риска и характер онкозаболевания. А значит, вовремя принять меры по предупреждению развития (своевременному лечению) опухолевого образования.
Кому назначается исследование полиморфизмов гена BRCA?
В особую группу риска входят все женщина репродуктивного (25-55 лет) возраста, в чьем семейном анамнезе упоминаются онкологические заболевания рака молочной железы, яичников. Анализ рекомендуется проходить всем женщинам в первой линии родства. Помимо этого исследование назначается при:
- Обнаружении атипичных пролиферативных недугов груди;
- Диагностировании множественно-первичных образований в молочной железе, яичниках или иных органах;
- Появлении онкообразования в раннем возрасте;
- Первичном диагностировании у 1-2 родственников образований одинаковой локализации;
- Обнаружении редких форм рака.
Также анализ на выявление патологий в маркерах BRCA1 и BRCA2 могут назначить курильщицам, женщинам, подвергшимся ионизирующему облучению, имеющим дефекты генов, злоупотребляющих алкоголем, страдающим бесплодием или невынашиванием плода.
О чем говорят результаты теста на риск развития рака молочной железы?
Цепная полимеразная реакция либо обнаружит, либо не обнаружит полиморфизмы. Если мутации в генах-маркерах отсутствуют, риска нет. Если мутации выявлены, то это говорит о том, что риск возникновения онкоопухолей вероятен. Однако интерпретировать результат анализа может только врач-онколог, который по типу и виду мутаций (оба гена представляют собой длинные цепочки, патология может быть не одна) определит возможную локализацию образования и рассчитает вероятность его развития.