Рецепторы андрогенов CAG повторы
(рабочие дни):
до 15 дн.
E18
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы)
Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (AR) - это исследоване мутаций мужской и женской Х-хромосомы на предмет генетических заболеваний, включая мужское бесплодие.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: венозная кровь
- Синонимы (rus): CAG повторы, полиморфизм AR, анализ на число CAG повторов дигидротестостерона
- Синонимы (eng): AR polymorphes, DHTR, polymorphes androgen receptor
- Методы исследования: ВЭЖХ-МС
- Сроки выполнения: 15 дней
Суть исследования полиморфизма рецепторов андрогенов
Половые гормоны мужчин, которые вырабатываются корой надпочечников и половыми железами, называются андрогенами. Они имеют стероидный характер (тестостерон, дигидростестостерон) и отвечают за стимулирование функций половых органов мужчины. При нормальной концентрации (выработке) андрогенов процессы сперматогенеза и генерации спермы протекают нормально, но при сниженном/увеличенном объеме возникают их тяжелые и необратимые нарушения.
Рецепторы андрогенов, или андрогеновые рецепторы, расположенные в Х-хромосоме, состоят из 8 (нормальное количество) экзогенов, которые кодируют специальные белковые домены. Они представляют собой сложные связи из определенного количества нуклеотидов, аминокислот, цепочек ДНК и так далее (полиморфизм — их мутация). Изменение повторов CAG (выраженная экспансия) приводит к недостаточности функции андрогенового рецептора и, как следствие, нарушению процесса сперматогенеза. Андрогеновые рецепторы встречаются в клетках семенников, мышечной ткани, эпидермиса, нервных волокон и простаты. Но в качестве биологического образца для тестирования используют кровь.
Когда и кому назначают исследование на CAG повторы?
Наиболее часто на анализ направляют пациентов мужского пола, поскольку полиморфизм в 6 из 10 случаев говорит о бесплодии. Однако исследование могут назначить и женщине.
Анализ провдят при:
- Обнаружении репродуктивных патологий;
- Подозрениях на остеоартриты;
- Необходимости определить чувствительность андрогенового рецептора к гормону (тестостерону). Закономерность: чем выше число повторов CAG, тем ниже чувствительность;
- Необходимости определить/опровергнуть показания для выписки пациентке антиандрогенов во время вынашивая плода;
- Подозрениях на онкологические заболевания. Учитывается анамнез пациента и наследственность;
- Подготовке/планировании беременности;
- Подозрениях на олигозооспермию и азооспермию.
Очень редкими бывают случаи, когда анализ на полиморфизм рецептора андрогенов назначается пациентам, перенесшим сложные операции, лечение ряда заболеваний.
О чем говорят результаты на полиморфизм CAG?
Преимущество исследования заключается в возможности определить точное количество повторов. По этому показателю, учитывая генетические, молекулярные, клинические, анамнестические и лабораторные данные, специалист может поставить диагноз. Каждому количеству повторов CAG сверх нормы (верхняя граница для европейцев 23 шт.) отвечает свое заболевание:
- рак предстательной железы,
- онкологические заболевания груди и яичников,
- бесплодие,
- олигозооспермию, азооспермию и другие болезни.
Полиморфизм CAG повторов может находиться в пределах от 8 до 52 повторов. Было доказано, что это число зависит от национальности мужчины, генетических особенностей и ряда иных факторов, потому для постановки точного диагноза проводят и иные исследования.