Носительство мутаций в гене CFTR

Доронин Иван Михайлович
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Исключение носительства мутаций в гене CFTR (муковисцидоз)


 Исключение носительства мутаций в гене CFTR Тест на исключение на выявление наиболее распространенных мутаций. Проводится с целью оценки возможного риска рождения больных детей, а также для установления причин бесплодия у мужчин.

Подготовка к исследованию: специальной подготовки не требуется

Тип биоматериала: цельная кровь, помещенная в пробирку с антикоагулянтом ЭДТА

Синонимы (rus): Анализ на мутации в генеCFTR (муковисцидоза)

Синонимы (eng): Carrier Testing for CF (Cystic Fibrosis), Carrier screening for Cystic Fibrosis

Методы исследования: Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Сроки выполнения: до 15 дней



О муковисцидозе


Муковисцидоз, иначе именуемый кистозным фиброзом, является распространенным моногенным наследственным заболеванием с полиорганной патологией с тяжелым протеканием и неутешительным прогнозом:

  • Заболевание вызвано мутациями гена CFTR, для которого установлена локализация в локусе q31.2 на хромосоме 7.
  • Болезнь проявляется при наличии мутаций в обеих копиях (аллелях) гена.
  • Лица, у которых дефектный ген представлен одной копией, являются носителями.
  • Встречаемость гетерозиготного носительства по мутациям гена CFTR достаточно высока и составляет порядка 3 – 5 %, у мужчин с бесплодием – свыше 10%.
  • Идентифицировано более1500 мутаций гена, по крайней мере, 200 из них связаны с клиническими проявлениями болезни.
  • Делеция F508 (delF508) – наиболее распространенная мутация, на ее долю приходится до 70% всех случаев заболеваний муковисцидозом.
  • Подавляющее большинство мутаций гена встречаются с чрезвычайно низкой частотой.

Суть анализа на мутации в гене CFTR


Анализ заключается:

  • В проведении молекулярно-генетического скрининга образцов ДНК пациента на наиболее распространенные мутации гена CFTR.
  • Материалом для получения ДНК служат образцы цельной крови.
  • Для проведения теста разработаны специальные диагностические наборы, диагностикумы.
  • Для проведения анализа используют различные методики, в основе которых полимеразная цепная реакция.

Показания к прохождению анализ


Пройти анализ особенно рекомендуется нескольким категориям лиц:

  • Планирующим беременность здоровым парам.
  • Планирующим деторождение лицам, в семье которых уже имеется больной ребенок.
  • Лицам, ближайшие родственники которых больны.
  • Мужчинам, которым поставлен диагноз бесплодие, особенно с азооспермией, олигозооспермией, с отсутствием или непроходимостью семявыносящих протоков.

Результаты анализа


Пациенты, прошедшие анализ, получают заключение, которое может иметь два варианта:

  • При тестировании образца ДНК мутации в гене CFTR не выявлены.
  • При тестировании образца ДНК обнаружены мутации в гене CFTR, приведен их перечень.

В заключении должно быть указано, на какие именно мутации проводилось тестирование.

Даже при получении заключения об отсутствии мутаций в гене CFTR пациент должен быть поставлен в известность о существовании незначительного риска возможного носительства.

Такая ситуация обусловлена:

  • Тестированием лишь на наиболее распространенные мутации.
  • Ограниченным перечнем мутаций, входящим в используемые диагностикумы.
  • Носительством редкой мутации, выявление которой требует использования дополнительных анализов.

При получении заключения о носительстве мутаций в гене CFTR тест должен пройти и второй партнер супружеской пары для оценки потенциальной возможности передачи дефектного гена будущему ребенку.


Риск рождения ребенка с клиническими проявлениями муковисцидоза при носительстве, выявленном у обоих родителей, составляет 25%.

При проведении теста у мужчин с бесплодием, исключение носительства свидетельствует с большой долей вероятности о том, что нарушенная функция обусловлена иными факторами, но не дефектами гена CFTR.