Неслучайная инактивация Х-хромосомы
Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы
Исследование неслучайной инактивации Х-хромосомы – это метод генетической диагностики, при помощи которого исследуют состояние активной (функционирующей) Х-хромосомы клеток женского организма.
| Сроки выполнения | до 15 дней |
| Синонимы (rus) | Анализ неравновесной инактивации Х-хромосомы, определение неслучайной инактивацииглавной Х-хромосомы |
| Cинонимы (eng) | X-inactivation |
| Методы | Цитогенетическое тестирование при помощи спектрального кариотипирования |
| Единицы измерения | Результат представлен в виде специальной записи, отражающей структуру хромосомного набора. В заключении непосредственно указывается обнаружена, или не обнаружена инактивация Х-хромосомы. |
| Подготовка к исследованию | Забор биологического материала и подготовка к его сдаче производится по общим правилам. Лучше сдавать анализ в первой половине дня, исключить употребление пищи и курение не менее, чем за 2 часа. За неделю до забора крови должны быть исключены вредные воздействия на организм, в том числе медикаментозные. |
| Тип биоматериала и способы его взятия | Кровь из вены исследуемой женщины |
Что включает в себя исследование неслучайной инактивации Х-хромосомы
Каждая из клеток женского организма в своем хромосомном наборе содержит две Х-хромосомы. Одна из них пребывает в активном состоянии, а вторая неактивна. Благодаря этому ликвидируется избыток генетического материала, который мог бы стать причиной разных генных мутаций и гибели женского организма. Такой феномен естественной дезактивации одной из половых хромосом происходит еще внутриутробно. Как только формируется хромосомный набор эмбриона и в нем оказывается две полноценные Х-хромосомы, что определяет женский пол, одна из половых хромосом спонтанно становится неактивной, утрачивая свою структуру и функции. Этот закономерный процесс называется случайной инактивацией Х-хромосомы. На протяжении жизни женщины, размножающиеся клетки передают активированную и инактивированную хромосому дочерним клеткам. Если активная хромосома сохраняет свою структуру, женский организм идеально функционирует. Но в тех случаях, когда эта Х-хромосома становится жертвой небольших мутаций (как правило, это делеции – отрыв фрагментов), включается специальный ген XIST. Он запускает неслучайную инактивацию измененной активной хромосомы. При этом она утрачивает часть своих функций. В первую очередь, страдает возможность полноценно кодировать информацию в отношении детородных функций женского организма.
Важно помнить! Анализ неравновесной инактивации Х-хромосомы – это не что иное, как определение состояния единственной функционирующей женской половой хромосомы. Обнаружение ее структурных изменений является свидетельством частичной утраты функций, что не может не сказаться на функциональных возможностях женского организма!
Для чего проводится анализ неравновесной инактивации
Исследуя структуру Х-хромосом женщины на предмет обнаружения неравновесной инактивации, можно сделать вывод о причинах женского бесплодия или нарушений менструально-овуляторной деятельности. Целесообразность приводить подобное исследование возникает при:
- Стойком бесплодии у женщин всех возрастных групп;
- Склерополикистозе яичников;
- Преждевременном истощении и увядании яичников;
- Некорригируемых перепадах гормональной активности яичников, сочетающихся любыми нарушениями их структуры.
Как правильно оценить результаты
Оценкой результатов анализа должен заниматься исключительно знающий специалист. В заключении указывается обнаружена или не обнаружена неслучайная Х-хромосомная инактивация. Если она имеет место, это говорит, что проблема бесплодия или другие нарушения женской половой сферы вызваны поломками на генном уровне.