Неинвазивный Пренатальный ДНК Тест

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест

Неинвазивный пренатальный тест – цитогенетический метод молекулярной биологии, направленный на идентификацию в крови матери компонентов генетического материала (ДНК) плода с целью ранней диагностики самых распространенных аномалий его хромосомного набора. Анализ является самым достоверным тестом пренатальной диагностики, так как позволяет определить не косвенные, а непосредственные признаки хромосомных нарушений.

 

Что это за исследование

Неинвазивный пренатальный тест – это самый современный и информативный способ внутриутробной диагностики генетических заболеваний, обусловленных хромосомными нарушениями у плода. Это значит, что метод обладает неоспоримыми преимуществами и высочайшими диагностическими возможностями в виде:

• Абсолютной безопасности для матери и плода, так как не требует инвазивных способов забора биологического материала для исследования;
• Возможности диагностировать как грубые, так и мелкие нарушения хромосомного набора у эмбриона с ранних сроков беременности (после 10 недель);
• Высокой достоверности полученных результатов (не менее 99%).

Научным обоснованием метода является обнаружение и полная идентификация хромосом свободной молекулы ДНК (внеклеточная ДНК) плода, циркулирующей в крови матери с 10 недели беременности. Путем обычного забора крови из вены беременной с ее дальнейшим тестированием при помощи электронных систем можно получить ту информацию, которая доступна лишь методикам, сопряженным со смертельным риском для плода. Поэтому метод и получил название неинвазивный пренатальный тест.

Важно помнить! Метод неинвазивной пренатальной диагностки на сегодняшний день по праву считается идеальным тестом для внутриутробного обнаружения основных генетических заболеваний эмбриона. Единственный его недостаток – это высокая стоимость!

Диагностические возможности метода

При помощи неинвазивного пренатального теста можно обнаружить хромосомные аномалии, представляющие большую угрозу для плода как во внутриутробном периоде, так и после рождения. В классическом варианте исследование позволяет диагностировать отклонения в наборе хромосом, при которых имеет место либо отсутствие одной хромосомы в паре (моносомия), либо наличие дополнительной хромосомы (трисомия).

Расширенный вариант пренатального теста позволяет обнаружить не только грубые перестановки хромосомного набора, но и распространенные патологические изменения в каждой из хромосом (отрывы фрагментов – делеция, дополнительные фрагменты (транслокация) и др.). Самые распространенные заболевания, доступные скрининговой диагностике при помощи неинвазивного теста, приведены в таблице.


 


Неинвазивный пренатальный генетический тест позволяет без любых рисков обнаружить практически любое генетическое отклонение у плода с крайне высокой достоверностью!

Этапы исследования – три простых шага

Благодаря открытию внеклеточной молекулы эмбриональной ДНК, появляющейся в крови беременных с 10-той недели беременности, скрининг хромосомных аномалий стал боле простым. Все, что нужно для исследование – это:

1. Сдать кровь из вены в сроке от 10 до 22 недель гестации.
2. Провести тестирование исследуемого биологического материала при помощи высокоточных электронных систем.
3. Получить результаты исследования и правильно оценить их.

Самым трудоемким процессом является второй этап пренатального теста. Для его проведения необходимо специальное оборудование, на котором происходит соответствующая обработка эмбриональных ДНК молекул материнской крови.

Показания и ограничения для неинвазивного пренатального тестирования

Скрининговое исследование такого объема можно проводить абсолютно всем беременным, но ввиду высокой стоимости, его применение ограничено определенными показаниям. К ним относятся:

• Возрастной критерий – беременные в возрасте 35 лет и старше. Показание относительное, поскольку частота рождения детей с синдромом Дауна практически одинакова во всех возрастных группах женщин;
• Подтвержденное носительство хромосомных аномалий или высокий рисках носительства у одного или обоих супругов;
• Отягощенный семейный анамнез в виде рождения детей с хромосомными аномалиями или прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с их наличием;
• Изменения показателей биохимических методов пренатального скрининга, настораживающие в отношении хромосомных аномалий.

Неинвазивная пренатальная диагностика в связи с недостоверностью не проводится:

• При многоплодной беременности;
• Беременности, достигнутой при помощи ЭКО методом суррогатного материнства и донорских яйцеклеток;
• Наличии в анамнезе пересадки стволовых клеток или трансплантации костного мозга.

Оценка полученных результатов

Интерпретация результатов пренатального тестирования проводится врачом-генетиком. В заключении анализа указывается обнаружены или не обнаружены генетические отклонения и их вид. Если отклонений нет, беременность ведется по стандартной программе. При наличии хромосомных аномалий решается вопрос о целесообразности проведения инвазивных тестов пренатальной диагностики или прерывания беременности по медицинским показаниям.

Исследование буккального эпителия: инструкция по забору биоматериала

Анализ буккального эпителия (биоматериал ДНК отца - так называемый "буккальный соскоб") проводится с целью снижения вероятности редких случаев, требующих перезабора материала матери.  В основе анализа лежит сравнение определяемых молекул ДНК из эпителия ротовой полости.

Инструкция по забору материала для исследования выглядит так:

1. За 30-40 минут до забор мазка исключается прием пищи;
2. Перед забором анализа ротовая полость прополаскивается небольшим количеством чистой воды;
3. Заполнить все пункты на направлении и на этикетке пробирки;
4. Туба с тампоном вскрывается, снимается колпачок;
5. Палочку с тампоном извлечь из пробирки и протереть внутреннюю поверхность щеки в течении минуты. Движения не должны вызывать боль;
6. Установить палочку с тампоном в пробирку и дать возможность биоматериалу подсохнуть на ровной поверхности, не закрывая колпачок;
7. Через 15 минут колпачок плотно закрывается. Пробирка отправляется в лабораторию.

Сравнительные характеристики амниоцентеза с неинвазивным пренатальным тестом

Любые скрининговые диагностические тесты по выявлению генетических заболеваний у плода являются косвенными методами. На их основании можно лишь заподозрить хромосомные аномалии. Для достоверного подтверждения диагноза используется два главных метода:

   1. Забор биологических жидкостей, непосредственно связанных с организмом плода:

•       Кордоцентез – забор крови из пуповинных сосудов плода (производится крайне редко);
•       Амниоцентез – пункционный забор образцов околоплодных вод (производится наиболее часто).

    2. Забор крови матери с исследованием внеклеточной ДНК плода – неинвазивный пренатальный тест (новый достоверный метод диагностики)

Сравнительные характеристики главных методов внутриутробной диагностики генетических заболеваний приведены в таблице.