Комплексный анализ носительство мутаций генов

Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях

Комплексное исследование по определению носительства мутаций генов при самых частых заболеваниях наследственного характера (мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2) – метод цитогенетической диагностики, направленный на идентификацию поломок в генах с целью обнаружения лиц, которые являются носителями порочного генетического материала, или болеют болезнями из комплекса самых частых наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, тугоухость нейросенсорного характера, спинальная амиотрофия).

Суть исследования и его цели

К самым распространенным генетически детерминированным заболеваниям с распространенностью1 случай на8000 – 10 000 человек относятся:

• Муковисцидоз (МВ);
• Фенилкетонурия (ФКУ);
• Сенсорная тугоухость (СТУ);
• Спинальная амиотрофия (САТ).

Частота носительства генов, кодирующих развитие каждого из этих заболеваний здоровыми людьми составляет 1 на 20-50 человек. Это значит, что носителей патологических генов в сотни раз больше, чем болеющих тем или иным генетическим заболеванием. Такой феномен объясняется тем, что для возникновения болезни необходимо определенное сочетание аномального генетического материала обоих родителей. Только при таких условиях мутировавшие гены проявятся в виде того или иного генетического заболевания.

Исследуя кровь будущих родителей на предмет обнаружения носительства частых мутаций наиболее распространенных генетических болезней, можно с достоверностью спрогнозировать вероятность рождения больных детей. Поэтому у лиц из группы риска по распространенным генетическим болезням такой анализ обязательно должен быть проведен. Это могут быть:

• Супруги, семейный анамнез которых отягощен тем или иным генетическим заболеванием;
• Пары, имеющие детей с генетическими заболеваниями и планирующие беременность;
• Фенотипические признаки повышенной склонности к носительству аномальных генов;
• Пациенты с подозрением на одно из наиболее распространенных заболеваний, передающихся по наследству.

Оценка полученных результатов

В результатах комплексного анализа на носительство генных заболеваний могут указываться специфические записи, значение которых такое:

• Мутации по гену CFTR. Их носительство представляет риск возникновения или наличие муковисцидоза;
• Мутации по гену PAH. Их носительство представляет риск передачи потомкам фенилкетонурии или ее наличие;
• Делеция гена SMN говорит о носительстве спинальной амиотрофии;
• Делеции гена GJB2 – признак носительства генетического материала, характерного для нейросенсорной тугоухости.

Оценивать результаты исследования может исключительно специалист, знающий все тонкости генетики. На основании полученных результатов можно не только обнаружить болезнь у конкретного человека, но и прогнозировать вероятность рождения больных потомков у конкретной супружеской пары. Для этого забор крови производят у обоих супругов.