Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме

Адреногенитальный синдром – это генетически обусловленное заболевание, относящееся к группе ферментопатий. Мутация поражает ген, отвечающий за выработку ферментов (в 90-95% случаев это фермент 21-гидроксилаза), что приводит к недостатку кортизола и ответному повышению гормонов коры надпочечников (кортикостероидов). Наследование аутосомно-рецессивное, то есть не связанное с полом, болеют одинаково как мальчики, так и девочки.

Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме Подготовка к исследованию:

Не курить за 30 минут до забора материала
Не принимать пищу за 2-3 часа до исследования
Женщинам рекомендовано проводить исследование на 3-5 день менструального цикла

Тип биоматериала: венозная кровь

Синонимы (rus): Анализ на врожденную гиперплазию надпочечников; диагностика синдрома Уилкинса

Синонимы (eng): CYP21 OHB

Методы исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Сроки выполнения: до 15 дней

При повышенном содержании кортикостероидов в организме у человека наблюдается превалирование мужских половых признаков. У девочек это может быть увеличение клитора или даже формирование наружных половых признаков (при этом внутренние половые органы будут по женскому типу). У мальчиков признаками заболевания будет раннее половое созревание и низкий рост.

Различают несколько форм заболевания: простую вирильную, сольтеряющую и неклассическую. Самая тяжелая из них сольтеряющая, при которой к изменениям наружных половых органов добавляется надпочечниковая недостаточность. Это слабость, снижение аппетита, тенденция к пониженному артериальному давлению, повышенная пигментация кожи. Вирильная форма - это изменения только со стороны половых органов, а постпубетатная вообще не заметна до подросткового периода, ее выявляют случайно, когда женщина обращается по-поводу бесплодия или отсутствия менструаций.

Кому проводят исследование мутаций при адреногенитальном синдроме ?

Данный анализ проводят новорожденным при подозрении на наличие заболевания, а также родителям для определения вероятности возникновения мутации в гене и рождения больного ребенка.

Данный анализ обязателен для родителей носителей дефекта гена CYP21 или имеющих детей с данным заболеванием.

Состояния, при которых показано данное исследование у новорожденных:

Резкая слабость и вялость ребенка в перерыве между кормлениями;
Наличие пигментных пятен на коже малыша;
Частые срыгивания;
Рвота «фонтаном»;
Жажда;
Частые мочеиспускания;
Большой вес (более 4500г).

У детей после года может отмечаться огрубение голоса, раннее оволосение лобковой зоны, угревая сыпь. У девочек увеличение и напряжение клитора, у мальчиков ранняя эрекция. Такие дети быстро растут до 9-10 лет, затем, в результате закрытия зон роста, прибавка в длину прекращается. Дети остаются низкорослыми.

Для чего необходимо исследование?

Некоторые формы заболевания не совместимы с жизнью, дети с такими формами умирают сразу после рождения.
У выживших детей при своевременной диагностике и правильном лечении, можно избежать низкорослости, а женщины с сольтеряющей формой могут успешно выносить и родить ребенка. Адекватное лечение помогает сохранить трудоспособность таких больных.

Расшифровка анализа мутаций при адреногенитальном синдроме

Существует несколько возможных мутаций в гене. Каждая из них определяет форму заболевания.Чаще всего, при положительном анализе определяется мутация P450c21. Она вызывает вирильную форму заболевания. Другие мутации, такие как Pro30Leu, Val282Leu, Gln319X, вызывают редкие формы заболевания.