Молекулярно-генетический анализ хориона
(рабочие дни):
до 21 дн.
E07
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Молекулярно-генетический анализ хориона по 5-ти параметрам (13,18,21 и 2 половые хромосомы)
Молекулярно-генетический анализ хориона по 5-ти параметрам (13,18,21 и 2 половые хромосомы) проводится с целью выявления врожденных патологий.
Молекулярно-генетические исследования позволяют проводить доклиническую диагностику тяжелых заболеваний, связанных с нарушениями структуры ДНК плода, не отличающегося от ДНК хориона. Достоинством анализа является возможность его проведения на ранних стадиях развития эмбриона.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала и способы его взятия: забор клеток хориона методом биопсии
- Синонимы (rus): метод обнаружения генного материала, биопсия ворсинок хориона
- Методы: полимеразной цепной реакции
- Сроки выполнения: до 15 дней
Патофизиология заболеваний
Наиболее распространенные врожденные заболевания связаны с аномалией 21,13, 18, Х и Y хромосомы, которая возникает из-за неправильного перераспределения генов при делении клеток. Это приводит к отклонениям в физическом и умственном развитии ребенка.
Синдром Дауна появляется в результате образования лишней (третьей) 21 хромосомы и встречается намного чаще, люди с таким заболеванием доживают до глубокой старости, но, чаще всего, им сложно стать полноценны ми членами общества. Трисомия 18 и 13 хромосом приводит к синдрому Эдвардса или Патау соответственно. Дети с данными заболеваниями, как правило, не доживают до года. Нарушения Х хромосомы развивают синдром Клайнфельтера.
Показания к генетическому исследованию хориона
Молекулярно-генетический анализ клеток хориона с целью выявления аномалий 13, 21, 18 и 2 половых хромосом с помощью полимеразной цепной реакции проводится беременным женщинам в случаях:
- носительства хромосомных патологий;
- наличия патологий у родственников;
- облучения в период беременности и незадолго до ее наступления;
- перенесения некоторых заболеваний;
- возрастных показаний.
Вероятность родить нездорового ребенка возрастает с возрастом женщин. Известно, что до 25 лет риск появления синдрома Дауна у новорожденного составляет 1:250, в 30 лет это соотношение увеличивается до 1:1000, в 35 – 1 к 400, в 40 – 1 к 100.
Методика исследования биоптатов хориона
Молекулярно-генетическое исследование клеток хориона методом ПЦР (полимеразной цепной реакции) основан на амплификации интересующего гена в пробирке. Исследование состоит из трех этапов: выделения ДНК, его размножения и идентификации. Фрагменты, полученные в результате удвоения клеток, играют роль матрицы для дальнейшего размножения. Увеличение ДНК осуществляется в течение нескольких циклов в 200000 раз. В исследуемый материал вводятся так называемые праймеры, которые выявляют мутировавшие гены. Методом ПЦР можно выявить специфические особенности ДНК.
Интерпретация результата
С помощью анализа выявляется трисомия (наличие лишней хромосомы) или моносомия (отсутствие парной хромосомы) генов. В первом случае возможна постановка следующих диагнозов: синдрома Дауна (21), Эдвардса (18), Патау (13), Клайнфельтера (Х). Моносомия Х хромосомы диагностирует синдром Шерешевского-Тернера. Заключение по данным анализа осуществляет врач, который для уточнения диагноза может назначить дополнительное обследование.