Генетический риск развития тромбофилии
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 точек)
В 30-50% случаев тромбофилия — генетическое заболевание, риск возникновения которого у будущего поколения можно определить посредством выявления генетических полиморфизмов в ряде генов (отвечают за работу и состояние кровеносной системы). Методом исследования биологического материала является цепная полимеразная реакция. Анализ назначается как мужчинам, так и женщинам.| Сроки выполнения | до 7 дней |
| Синонимы (rus) | Анализ на полиморфизмы генов F2, F13A1, FGB, F7,ITGA2, ITGB3-b, F5,PAI-1 |
| Cинонимы (eng) | Thrombophilia (PCR), Hypercoagulability (coagulability), familial thrombophilia, hypercoagulable state, secondary thrombophilia |
| Методы | Цепная полимеразная реакция |
| Единицы измерения | кЕ/л. |
| Подготовка к исследованию | Подготовки пациента не требуется. |
| Материал для исследования берется исключительно в условиях лаборатории или клиник. | |
| Тип биоматериала и способы его взятия | Венозная кровь, буккальный, или щечный эпителий |
Исследуемые на полиморфизм объекты-маркеры
Специфическое состояние системы кровоснабжения, которое развивается во время нарушений состава и свойств крови, принято называть в медицине тромбофилией. Данное заболевание в 35-50% случаев является генетическим. Оно ведет к неизбежному развитию тромбозов (предрасполагает к рецидивирующей форме недуга), тромбоэмболий в большинстве случаев венозных сосудов и прочим болезням. Тромбофилия может быть и приобретенным заболеванием, которое развивается на фоне дефектов свертываемости крови, беременности, травм сосудов и вен, операционного вмешательства и прочих патологий клеток.
Оценивают и описывают полиморфизмы следующих генов:
- F2 — основной маркер системы, кодирующий белок, который обуславливает нормальную свертываемость крови.
- F5 — ген, полиморфизмы которого ассоциируются с ишемическим инсультом, тромбозом сосудов, артериальным тромбозом и тромбофилией в юном возрасте.
- F7 — ген снижает риск возникновения инфаркта миокарда, его полиморфизм ассоциируется с нарушениями в работе сердечнососудистой системы.
- F13A1 — ген уменьшает риск возникновения венозного тромбоза и тромбофилии.
- FGB — фибриноген, его повышенный уровень увеличивает на 2,4% риск возникновения инсульта.
- ITGA2 — ген, кодирующий аминокислотную последовательность рецепторов тромбоцитов.
- ITGB3-b — маркер, кодирующий аминокислотную цепочку молекул рецептора фибриногена (обуславливает агрегацию тромбоцитов, создание тромба).
Генетическое лабораторное исследование методом цепной полимеразной реакции дает возможность определить существующие полиморфизмы (мутации) генов, оценить вероятность возникновения артериальных (венозных) тромбозов, сердечнососудистых патологий, тромбоэмболий и тромбофилии.
Кому назначается исследование генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии методом ПЦР?
Лечащий врач может назначить анализ на полиморфизмы, ассоциированные с риском возникновения тромбофилии лицам, страдающим (перенесшим):
- Инфаркт миокарда (другие сердечнососудистые заболевания в анамнезе всей семьи).
- Невынашиванием беременности, отслойкой плаценты, гибели плода в утробе и прочих.
- Гиперпротромбинемией.
- Фетоплацентарной недостаточностью.
- Венозным тромбозом (в том числе и в анамнезе членов семьи).
- Наследственная тромбоэмболия.
- Тромбоэмболическими заболеваниями хронической и рецидивирующей стадии.
Женщинам планирующим забеременеть гинеколог в 8 из 10 случаев также назначает данное исследование, особенно, если у ее матери во время вынашивания плода была диагностирована тромбофилия. Перед серьезными хирургическими операциями также проводят анализ.
Результаты исследований и расшифровка
Поскольку исследуется исключительно полиморфизм ряда генов-маркеров, то не существует таких понятий, как норма или патология. Наличие полиморфизма в определенном гене лишь указывает на то, что существует большая вероятность у будущего поколения развития тромбофилии.